Thème 4 - Variation génétique et santé


L'albinisme est une maladie génétique où il y a un manque de pigmentation dans le corps. Cela se voit avec des cheveux et des poils blancs, une peau très claire qui ne bronze pas, et parfois des yeux avec une rétine et un iris sans couleur.
L’albinisme est souvent lié à une autre maladie héréditaire, la phénylcétonurie. Celle?ci se manifeste lorsque la phénylalanine n’est plus transformée en tyrosine : la phénylalanine en excès est transformée en acide phénylpyruvique toxique, dont la présence est décelée dans le sang et les urines.
La tyrosinase et la phénylalanine hydroxylase sont des enzymes donc des protéines qui catalysent (accélèrent) les réactions chimiques.



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240

secondes



Question 1 : (1 point)
Les cheveux et les poils blancs chez les personnes atteintes d'albinisme sont causés par :

Une absence de phénylalanine

Une absence de pigmentation due à l'absence de mélanine

Une accumulation de tyrosine

Une mutation dans la phénylalanine hydroxylase

Je ne sais pas.


Question 2 : (1 point)
Quelle anomalie biochimique peut être observée en cas d’albinisme ?

Présence de phénylpyruvate dans l'urine

Présence de mélanine dans l'urine

Absence d'acide phénylpyruvique dans l'urine

Absence de tyrosine dans l'urine

Je ne sais pas.


Question 3 : (1 point)
Pourquoi la phénylalanine n'est-elle pas transformée en mélanine chez les personnes atteintes d'albinisme ?

La tyrosinase est surproduite mais inactive

Il y a une mutation dans certaines enzymes, empêchant la production de mélanine

La tyrosinase est remplacée par la phénylalanine hydroxylase

La phénylalanine est convertie directement en acide phénylpyruvique

Je ne sais pas.


Question 4 : (1 point)
Dans le processus de biosynthèse de la mélanine, quel est le rôle de la tyrosinase ?

Transformer la phénylalanine en tyrosine

Transformer la phénylalanine en phénylpyruvique

Transformer la tyrosine en mélanine

Transformer la mélanine en phénylalanine

Je ne sais pas.


Question 5 : (1 point)
L'albinisme se traduit par

une consommation élevée de phénylalanine

un déficit général de la pigmentation

une mutation qui augmente la tyrosinase

une production excessive de mélanine

Je ne sais pas.