Thème 4 - Variation génétique et santé
L'albinisme est une maladie génétique où il y a un manque de pigmentation dans le corps. Cela se voit avec des cheveux et des poils blancs, une peau très claire qui ne bronze pas, et parfois des yeux avec une rétine et un iris sans couleur.
L’albinisme est souvent lié à une autre maladie héréditaire, la phénylcétonurie. Celle?ci se manifeste lorsque la phénylalanine n’est plus transformée en tyrosine : la phénylalanine en excès est transformée en acide phénylpyruvique toxique, dont la présence est décelée dans le sang et les urines.
La tyrosinase et la phénylalanine hydroxylase sont des enzymes donc des protéines qui catalysent (accélèrent) les réactions chimiques.
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