[1ère Spé SVT] Thème 4 - Variation génétique et santé - Sujet : L’albinisme est une maladie héréditaire qui se...

Thème 4 - Variation génétique et santé

L’albinisme est une maladie héréditaire qui se traduit par un déficit général de la pigmentation. Chez une personne non albinos, la couleur de la peau est due à un pigment, la mélanine, synthétisée par les cellules de la peau, par les cellules de la racine des poils et des cheveux. Ce pigment est obtenu par une chaîne de biosynthèse :

Remarques :

La phénylalanine (Acide Aminé) est fournie par l’alimentation.
la phénylcétonurie est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la phénylalanine hydroxylase (PAH)

Temps restant pour réaliser ce QCM :

240

secondes

Question 1 : (0 point)
La phénylcétonurie peut provoquer :

	un déficit de tyrosine
	un déficit de phénylalanine
	un excès de mélanine
	l’albinisme
	Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
L’albinisme peut être causé par :

	une mutation du gène de la mélaninase
	une mutation du gène de la tyrosinase
	une mutation du gène de la phénylalanine hydroxylase
	un déficit de phénylalanine
	Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
On peut déduire de l’arbre généalogique ci-dessus que :

	l’enfant 1 est homozygote
	l’enfant 3 est homozygote
	les parents sont hétérozygotes
	les parents sont homozygotes
	Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
On peut déduire de l’arbre généalogique ci-dessus que l’albinisme :

	est une maladie gonosomale
	est une maladie récessive
	est une maladie autosomale
	est une maladie dominante
	Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
La tyrosinase est une enzyme qui catalyse :

	la transformation de tyrosine en phénylalanine
	la transformation de tyrosine en mélanine
	la transformation de phénylalanine en tyrosine
	la transformation de mélanine en tyrosine
	Je ne sais pas.