[1ère Spé SVT] Thème 4 - Variation génétique et santé - Sujet : L’albinisme est une maladie héréditaire qui se...

Thème 4 - Variation génétique et santé

L’albinisme est une maladie héréditaire qui se traduit par un déficit général de la pigmentation. Chez une personne non albinos, la couleur de la peau est due à un pigment, la mélanine, synthétisée par les cellules de la peau, par les cellules de la racine des poils et des cheveux. Ce pigment est obtenu par une chaîne de biosynthèse :

Remarques :

La phénylalanine (Acide Aminé) est fournie par l’alimentation.
la phénylcétonurie est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la phénylalanine hydroxylase (PAH)

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240

secondes

Question 1 : (0 point)
On peut déduire de l’arbre généalogique ci-dessus que l’albinisme :

	est une maladie gonosomale
	est une maladie dominante
	est une maladie autosomale
	est une maladie récessive
	Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
L’albinisme peut être causé par :

	un déficit de phénylalanine
	une mutation du gène de la phénylalanine hydroxylase
	une mutation du gène de la mélaninase
	une mutation du gène de la tyrosinase
	Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
La phénylcétonurie peut provoquer :

	un excès de mélanine
	l’albinisme
	un déficit de tyrosine
	un déficit de phénylalanine
	Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
La tyrosinase est une enzyme qui catalyse :

	la transformation de tyrosine en phénylalanine
	la transformation de phénylalanine en tyrosine
	la transformation de tyrosine en mélanine
	la transformation de mélanine en tyrosine
	Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
On peut déduire de l’arbre généalogique ci-dessus que :

	l’enfant 3 est homozygote
	les parents sont hétérozygotes
	l’enfant 1 est homozygote
	les parents sont homozygotes
	Je ne sais pas.