Thème 4 - Variation génétique et santé


Mucoviscidose - 1



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Question 1 : (0 point)
À propos de l’hérédité de la mucoviscidose, quelles propositions sont exactes ?

Un enfant malade a nécessairement deux parents porteurs.

Deux parents porteurs ont 25 % de risque d’avoir un enfant malade.

C’est une maladie génétique récessive.

Un parent sain ne peut pas transmettre la maladie.

Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
Concernant la protéine CFTR, que peut-on affirmer ?

Elle influence l’abondance et la fluidité du mucus.

Elle comporte plusieurs domaines transmembranaires et de régulation.

Elle est codée par un gène situé sur le chromosome sexuel X.

Elle permet la régulation des échanges de chlore.

Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
Quels symptômes observés chez l’enfant sont compatibles avec la mucoviscidose ?

Toux sèche persistante puis grasse.

Infections pulmonaires répétées.

Diarrhées chroniques avec forte fièvre.

Faible assimilation des nutriments.

Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
D’après le bilan cellulaire, quelles anomalies sont observées chez le patient ?

Le mucus est très épais et abondant.

Les cellules sécrétrices ne fonctionnent pas correctement.

Le mucus empêche le développement de bactéries.

Les cellules sécrètent un mucus fluide et en petite quantité.

Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
Quelles affirmations concernant la mucoviscidose sont correctes ?

Elle entraîne des troubles respiratoires et digestifs.

Elle se diagnostique grâce à une prise de sang mesurant le taux de sucre.

Le test de la sueur permet de poser le diagnostic.

Une greffe cœur-poumon est impossible à réaliser.

Je ne sais pas.