Thème 4 - Variation génétique et santé
Mucoviscidose - 1
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Question 1 : (0 point) À propos de l’hérédité de la mucoviscidose, quelles propositions sont exactes ?
C’est une maladie génétique récessive.
Un enfant malade a nécessairement deux parents porteurs.
Deux parents porteurs ont 25 % de risque d’avoir un enfant malade.
Un parent sain ne peut pas transmettre la maladie.
Je ne sais pas.
Question 2 : (0 point) Quelles affirmations concernant la mucoviscidose sont correctes ?
Elle se diagnostique grâce à une prise de sang mesurant le taux de sucre.
Le test de la sueur permet de poser le diagnostic.
Elle entraîne des troubles respiratoires et digestifs.
Une greffe cœur-poumon est impossible à réaliser.
Question 3 : (0 point) Quels symptômes observés chez l’enfant sont compatibles avec la mucoviscidose ?
Infections pulmonaires répétées.
Faible assimilation des nutriments.
Toux sèche persistante puis grasse.
Diarrhées chroniques avec forte fièvre.
Question 4 : (0 point) Concernant la protéine CFTR, que peut-on affirmer ?
Elle est codée par un gène situé sur le chromosome sexuel X.
Elle influence l’abondance et la fluidité du mucus.
Elle permet la régulation des échanges de chlore.
Elle comporte plusieurs domaines transmembranaires et de régulation.
Question 5 : (0 point) D’après le bilan cellulaire, quelles anomalies sont observées chez le patient ?
Les cellules sécrètent un mucus fluide et en petite quantité.
Le mucus est très épais et abondant.
Les cellules sécrétrices ne fonctionnent pas correctement.
Le mucus empêche le développement de bactéries.