Thème 4 - Variation génétique et santé


Mucoviscidose - 1



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Question 1 : (0 point)
À propos de l’hérédité de la mucoviscidose, quelles propositions sont exactes ?

Un enfant malade a nécessairement deux parents porteurs.

Deux parents porteurs ont 25 % de risque d’avoir un enfant malade.

Un parent sain ne peut pas transmettre la maladie.

C’est une maladie génétique récessive.

Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
Quelles affirmations concernant la mucoviscidose sont correctes ?

Elle entraîne des troubles respiratoires et digestifs.

Le test de la sueur permet de poser le diagnostic.

Une greffe cœur-poumon est impossible à réaliser.

Elle se diagnostique grâce à une prise de sang mesurant le taux de sucre.

Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
Concernant la protéine CFTR, que peut-on affirmer ?

Elle permet la régulation des échanges de chlore.

Elle est codée par un gène situé sur le chromosome sexuel X.

Elle comporte plusieurs domaines transmembranaires et de régulation.

Elle influence l’abondance et la fluidité du mucus.

Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
D’après le bilan cellulaire, quelles anomalies sont observées chez le patient ?

Les cellules sécrétrices ne fonctionnent pas correctement.

Le mucus est très épais et abondant.

Les cellules sécrètent un mucus fluide et en petite quantité.

Le mucus empêche le développement de bactéries.

Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
Quels symptômes observés chez l’enfant sont compatibles avec la mucoviscidose ?

Toux sèche persistante puis grasse.

Faible assimilation des nutriments.

Diarrhées chroniques avec forte fièvre.

Infections pulmonaires répétées.

Je ne sais pas.