[1ère Spé SVT] Thème 4 - Variation génétique et santé - Sujet : Mucoviscidose - 2

Thème 4 - Variation génétique et santé

Mucoviscidose - 2

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Question 1 : (0 point)
Le test de la sueur permet de diagnostiquer la mucoviscidose. Que peut-on dire à son sujet ?

	Il est fiable uniquement chez les adultes.
	Il est considéré positif si le taux de chlore dépasse 4,2 g/l.
	Il mesure la concentration de glucose dans la sueur.
	Il révèle une anomalie dans l’évacuation du chlore.
	Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
Quelles affirmations décrivent correctement le dysfonctionnement des cellules chez un patient atteint de mucoviscidose ?

	Les cellules sécrétrices produisent un mucus anormalement épais.
	Les anomalies sont dues à une absence de mitochondries.
	Le mucus anormal favorise la prolifération bactérienne.
	Les cellules sécrétrices produisent un mucus fluide qui se dissout rapidement.
	Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
Quelles conséquences physiologiques de la mucoviscidose sont rapportées dans le dossier médical ?

	Blocage des canaux pancréatiques entraînant des troubles digestifs.
	Obstruction des artères coronaires.
	Fatigue cardiaque due à une mauvaise oxygénation.
	Diabète lié à une surproduction de mucus.
	Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
Que peut-on conclure à partir de l’arbre généalogique fourni (Document 6) ?

	Louise et Rémy sont tous deux porteurs de l’allèle récessif.
	Un enfant malade ne peut avoir qu’un seul parent porteur.
	La mucoviscidose est une maladie autosomique dominante.
	Le couple Louise/Rémy a 1 chance sur 4 d’avoir un enfant malade.
	Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
Concernant la protéine CFTR, quelles affirmations sont exactes ?

	Elle permet le passage de l’ion sodium (Na?) à travers la membrane.
	Elle possède des domaines transmembranaires TMD1 et TMD2.
	Sa mutation entraîne une hyperfluidité du mucus.
	Elle est impliquée dans le transport des ions chlorure (Cl?).
	Je ne sais pas.