Thème 4 - Variation génétique et santé


Mucoviscidose - 2



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Question 1 : (0 point)
Concernant la protéine CFTR, quelles affirmations sont exactes ?

Elle possède des domaines transmembranaires TMD1 et TMD2.

Elle permet le passage de l’ion sodium (Na?) à travers la membrane.

Sa mutation entraîne une hyperfluidité du mucus.

Elle est impliquée dans le transport des ions chlorure (Cl?).

Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
Quelles conséquences physiologiques de la mucoviscidose sont rapportées dans le dossier médical ?

Fatigue cardiaque due à une mauvaise oxygénation.

Obstruction des artères coronaires.

Blocage des canaux pancréatiques entraînant des troubles digestifs.

Diabète lié à une surproduction de mucus.

Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
Que peut-on conclure à partir de l’arbre généalogique fourni (Document 6) ?

La mucoviscidose est une maladie autosomique dominante.

Un enfant malade ne peut avoir qu’un seul parent porteur.

Louise et Rémy sont tous deux porteurs de l’allèle récessif.

Le couple Louise/Rémy a 1 chance sur 4 d’avoir un enfant malade.

Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
Le test de la sueur permet de diagnostiquer la mucoviscidose. Que peut-on dire à son sujet ?

Il est considéré positif si le taux de chlore dépasse 4,2 g/l.

Il est fiable uniquement chez les adultes.

Il révèle une anomalie dans l’évacuation du chlore.

Il mesure la concentration de glucose dans la sueur.

Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
Quelles affirmations décrivent correctement le dysfonctionnement des cellules chez un patient atteint de mucoviscidose ?

Les anomalies sont dues à une absence de mitochondries.

Les cellules sécrétrices produisent un mucus fluide qui se dissout rapidement.

Les cellules sécrétrices produisent un mucus anormalement épais.

Le mucus anormal favorise la prolifération bactérienne.

Je ne sais pas.