[1ère Spé SVT] Thème 4 - Variation génétique et santé - Sujet : Mucoviscidose - 2

Thème 4 - Variation génétique et santé

Mucoviscidose - 2

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Question 1 : (0 point)
Que peut-on conclure à partir de l’arbre généalogique fourni (Document 6) ?

	Le couple Louise/Rémy a 1 chance sur 4 d’avoir un enfant malade.
	Un enfant malade ne peut avoir qu’un seul parent porteur.
	La mucoviscidose est une maladie autosomique dominante.
	Louise et Rémy sont tous deux porteurs de l’allèle récessif.
	Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
Le test de la sueur permet de diagnostiquer la mucoviscidose. Que peut-on dire à son sujet ?

	Il est considéré positif si le taux de chlore dépasse 4,2 g/l.
	Il mesure la concentration de glucose dans la sueur.
	Il révèle une anomalie dans l’évacuation du chlore.
	Il est fiable uniquement chez les adultes.
	Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
Quelles affirmations décrivent correctement le dysfonctionnement des cellules chez un patient atteint de mucoviscidose ?

	Les cellules sécrétrices produisent un mucus fluide qui se dissout rapidement.
	Les anomalies sont dues à une absence de mitochondries.
	Les cellules sécrétrices produisent un mucus anormalement épais.
	Le mucus anormal favorise la prolifération bactérienne.
	Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
Quelles conséquences physiologiques de la mucoviscidose sont rapportées dans le dossier médical ?

	Diabète lié à une surproduction de mucus.
	Fatigue cardiaque due à une mauvaise oxygénation.
	Blocage des canaux pancréatiques entraînant des troubles digestifs.
	Obstruction des artères coronaires.
	Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
Concernant la protéine CFTR, quelles affirmations sont exactes ?

	Elle possède des domaines transmembranaires TMD1 et TMD2.
	Elle permet le passage de l’ion sodium (Na?) à travers la membrane.
	Sa mutation entraîne une hyperfluidité du mucus.
	Elle est impliquée dans le transport des ions chlorure (Cl?).
	Je ne sais pas.