Thème 4 - Variation génétique et santé


Mucoviscidose - 2



Temps restant pour réaliser ce QCM :

240

secondes


Question 1 : (0 point)
Concernant la protéine CFTR, quelles affirmations sont exactes ?

Elle possède des domaines transmembranaires TMD1 et TMD2.

Sa mutation entraîne une hyperfluidité du mucus.

Elle est impliquée dans le transport des ions chlorure (Cl?).

Elle permet le passage de l’ion sodium (Na?) à travers la membrane.

Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
Quelles affirmations décrivent correctement le dysfonctionnement des cellules chez un patient atteint de mucoviscidose ?

Les cellules sécrétrices produisent un mucus fluide qui se dissout rapidement.

Le mucus anormal favorise la prolifération bactérienne.

Les cellules sécrétrices produisent un mucus anormalement épais.

Les anomalies sont dues à une absence de mitochondries.

Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
Quelles conséquences physiologiques de la mucoviscidose sont rapportées dans le dossier médical ?

Blocage des canaux pancréatiques entraînant des troubles digestifs.

Obstruction des artères coronaires.

Diabète lié à une surproduction de mucus.

Fatigue cardiaque due à une mauvaise oxygénation.

Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
Le test de la sueur permet de diagnostiquer la mucoviscidose. Que peut-on dire à son sujet ?

Il est considéré positif si le taux de chlore dépasse 4,2 g/l.

Il révèle une anomalie dans l’évacuation du chlore.

Il est fiable uniquement chez les adultes.

Il mesure la concentration de glucose dans la sueur.

Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
Que peut-on conclure à partir de l’arbre généalogique fourni (Document 6) ?

Le couple Louise/Rémy a 1 chance sur 4 d’avoir un enfant malade.

La mucoviscidose est une maladie autosomique dominante.

Un enfant malade ne peut avoir qu’un seul parent porteur.

Louise et Rémy sont tous deux porteurs de l’allèle récessif.

Je ne sais pas.