Thème 4 - Variation génétique et santé


Mucoviscidose - 2



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Question 1 : (0 point)
Quelles conséquences physiologiques de la mucoviscidose sont rapportées dans le dossier médical ?

Obstruction des artères coronaires.

Diabète lié à une surproduction de mucus.

Fatigue cardiaque due à une mauvaise oxygénation.

Blocage des canaux pancréatiques entraînant des troubles digestifs.

Je ne sais pas.

Question 2 : (0 point)
Concernant la protéine CFTR, quelles affirmations sont exactes ?

Elle est impliquée dans le transport des ions chlorure (Cl?).

Sa mutation entraîne une hyperfluidité du mucus.

Elle possède des domaines transmembranaires TMD1 et TMD2.

Elle permet le passage de l’ion sodium (Na?) à travers la membrane.

Je ne sais pas.

Question 3 : (0 point)
Quelles affirmations décrivent correctement le dysfonctionnement des cellules chez un patient atteint de mucoviscidose ?

Le mucus anormal favorise la prolifération bactérienne.

Les anomalies sont dues à une absence de mitochondries.

Les cellules sécrétrices produisent un mucus anormalement épais.

Les cellules sécrétrices produisent un mucus fluide qui se dissout rapidement.

Je ne sais pas.

Question 4 : (0 point)
Le test de la sueur permet de diagnostiquer la mucoviscidose. Que peut-on dire à son sujet ?

Il est fiable uniquement chez les adultes.

Il révèle une anomalie dans l’évacuation du chlore.

Il est considéré positif si le taux de chlore dépasse 4,2 g/l.

Il mesure la concentration de glucose dans la sueur.

Je ne sais pas.

Question 5 : (0 point)
Que peut-on conclure à partir de l’arbre généalogique fourni (Document 6) ?

Le couple Louise/Rémy a 1 chance sur 4 d’avoir un enfant malade.

La mucoviscidose est une maladie autosomique dominante.

Louise et Rémy sont tous deux porteurs de l’allèle récessif.

Un enfant malade ne peut avoir qu’un seul parent porteur.

Je ne sais pas.