Thème 4 - Variation génétique et santé
La drépanocytose est apparue initialement en Afrique et en Inde mais, aujourd’hui, elle est une des maladies les plus répandues au monde. On estime qu’en France, la prévalence est d’environ 1 enfant sur 1900 naissances.
La prévalence correspond au rapport entre le nombre de personnes présentant une maladie donnée et l’ensemble d’une population à laquelle ces personnes appartiennent.
Les symptômes de cette maladie peuvent être variables selon le malade. Ils définissent le phénotype du patient, c’est-à-dire l’ensemble des caractères propres à l’individu, à l’échelle de l’organisme.
Une personne atteinte de drépanocytose souffre d’essoufflements fréquents et de palpitations cardiaques qui traduisent une mauvaise oxygénation des organes, notamment lors d’efforts physiques. Elle a souvent les lèvres bleues et des douleurs articulaires très violentes dues à une mauvaise circulation sanguine.
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