Thème 1 - Transmission, variation et expression du patrimoine génétique


Les arbres généalogiques en génétique indiquent la répartition d’un ou plusieurs phénotypes au sein d’unefamille. L’étude d’un arbre généalogique permet de déterminer le mode de transmission des allèles impliqués :

L’étude permet ensuite de déterminer la probabilité d’apparition des phénotypes étudiés pour des enfants à naître. Dans un arbre généalogiques, les femmes sont toujours représentées par des ronds et les hommes par des carrés. La couleur des ronds et des carrés précise le phénotype des individus.



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240

secondes



Question 1 : (1 point)
Un porteur sain d'une maladie génétique récessive :

aura dans sa descendance des enfants malades.

est hétérozygote pour le gène mis en cause dans la maladie.

est lui-même malade

ne peut pas transmettre l'allèle morbide à sa descendance.

Je ne sais pas.


Question 2 : (1 point)
L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire récessive qui se caractérise notamment par des urines qui noircissent au contact de l'air. L'arbre généalogique ci-dessus montre la transmission de cette pathologie dans une famille, dont les individus atteints sont représentés en rouge. Manon :

a reçu un allèle muté de chacun de ses parents.

n'a reçu aucun allèle muté.

aura obligatoirement des enfants malades.

a reçu deux allèles mutés de son père.

Je ne sais pas.


Question 3 : (1 point)
Un allèle récessif s'exprime :

à l'état hétérozygote.

à l'état homozygote.

uniquement dans des conditions spécifiques d'environnement.

chez un porteur sain.

Je ne sais pas.


Question 4 : (1 point)
L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire récessive qui se caractérise notamment par des urines qui noircissent au contact de l'air. L'arbre généalogique ci-dessus montre la transmission de cette pathologie dans une famille, dont les individus atteints sont représentés en rouge. Manon :

est homozygote pour l'allèle muté.

est hétérozygote pour l'allèle muté.

ne transmettra pas à ses enfants un allèle muté.

ne sera pas malade car il est de sexe masculin.

Je ne sais pas.


Question 5 : (1 point)
L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire récessive qui se caractérise notamment par des urines qui noircissent au contact de l'air. L'arbre généalogique ci-dessus montre la transmission de cette pathologie dans une famille, dont les individus atteints sont représentés en rouge. Manon :

a reçu un allèle sain de son père Frédéric.

transmettra à ses enfants un allèle muté.

est homozygote pour l'allèle normal.

est porteuse saine de la maladie

Je ne sais pas.