L'albinisme est une maladie génétique où il y a un... - [1ère Spécialité SVT]

Thème 4 - Variation génétique et santé

L'albinisme est une maladie génétique où il y a un manque de pigmentation dans le corps. Cela se voit avec des cheveux et des poils blancs, une peau très claire qui ne bronze pas, et parfois des yeux avec une rétine et un iris sans couleur.

Temps restant pour réaliser ce QCM :

240

secondes

Question 1 : (1 point)
Quelle anomalie biochimique peut être observée en cas d’albinisme ?

	Absence d'acide phénylpyruvique dans l'urine
	Présence de phénylpyruvate dans l'urine
	Présence de mélanine dans l'urine
	Absence de tyrosine dans l'urine
	Je ne sais pas.

Question 2 : (1 point)
Pourquoi la phénylalanine n'est-elle pas transformée en mélanine chez les personnes atteintes d'albinisme ?

	La tyrosinase est remplacée par la phénylalanine hydroxylase
	La tyrosinase est surproduite mais inactive
	La phénylalanine est convertie directement en acide phénylpyruvique
	Il y a une mutation dans certaines enzymes, empêchant la production de mélanine
	Je ne sais pas.

Question 3 : (1 point)
Les cheveux et les poils blancs chez les personnes atteintes d'albinisme sont causés par :

	Une mutation dans la phénylalanine hydroxylase
	Une absence de phénylalanine
	Une accumulation de tyrosine
	Une absence de pigmentation due à l'absence de mélanine
	Je ne sais pas.

Question 4 : (1 point)
Dans le processus de biosynthèse de la mélanine, quel est le rôle de la tyrosinase ?

	Transformer la mélanine en phénylalanine
	Transformer la phénylalanine en tyrosine
	Transformer la phénylalanine en phénylpyruvique
	Transformer la tyrosine en mélanine
	Je ne sais pas.

Question 5 : (1 point)
L'albinisme se traduit par

	une mutation qui augmente la tyrosinase
	un déficit général de la pigmentation
	une production excessive de mélanine
	une consommation élevée de phénylalanine
	Je ne sais pas.