Quelles affirmations concernant la mucoviscidose sont correctes ?

• Elle entraîne des troubles respiratoires et digestifs.
• Elle se diagnostique grâce à une prise de sang mesurant le taux de sucre.
• Une greffe cœur-poumon est impossible à réaliser.
• Le test de la sueur permet de poser le diagnostic.

Quels symptômes observés chez l’enfant sont compatibles avec la mucoviscidose ?

• Toux sèche persistante puis grasse.
• Diarrhées chroniques avec forte fièvre.
• Infections pulmonaires répétées.
• Faible assimilation des nutriments.

D’après le bilan cellulaire, quelles anomalies sont observées chez le patient ?

• Les cellules sécrètent un mucus fluide et en petite quantité.
• Le mucus est très épais et abondant.
• Les cellules sécrétrices ne fonctionnent pas correctement.
• Le mucus empêche le développement de bactéries.

Concernant la protéine CFTR, que peut-on affirmer ?

• Elle permet la régulation des échanges de chlore.
• Elle est codée par un gène situé sur le chromosome sexuel X.
• Elle comporte plusieurs domaines transmembranaires et de régulation.
• Elle influence l’abondance et la fluidité du mucus.

À propos de l’hérédité de la mucoviscidose, quelles propositions sont exactes ?

• C’est une maladie génétique récessive.
• Un enfant malade a nécessairement deux parents porteurs.
• Un parent sain ne peut pas transmettre la maladie.
• Deux parents porteurs ont 25 % de risque d’avoir un enfant malade.