Le test de la sueur permet de diagnostiquer la mucoviscidose. Que peut-on dire à son sujet ?

• Il mesure la concentration de glucose dans la sueur.
• Il est considéré positif si le taux de chlore dépasse 4,2 g/l.
• Il est fiable uniquement chez les adultes.
• Il révèle une anomalie dans l’évacuation du chlore.

Quelles affirmations décrivent correctement le dysfonctionnement des cellules chez un patient atteint de mucoviscidose ?

• Les cellules sécrétrices produisent un mucus fluide qui se dissout rapidement.
• Les cellules sécrétrices produisent un mucus anormalement épais.
• Les anomalies sont dues à une absence de mitochondries.
• Le mucus anormal favorise la prolifération bactérienne.

Concernant la protéine CFTR, quelles affirmations sont exactes ?

• Elle permet le passage de l’ion sodium (Na?) à travers la membrane.
• Elle est impliquée dans le transport des ions chlorure (Cl?).
• Elle possède des domaines transmembranaires TMD1 et TMD2.
• Sa mutation entraîne une hyperfluidité du mucus.

Que peut-on conclure à partir de l’arbre généalogique fourni (Document 6) ?

• Louise et Rémy sont tous deux porteurs de l’allèle récessif.
• La mucoviscidose est une maladie autosomique dominante.
• Un enfant malade ne peut avoir qu’un seul parent porteur.
• Le couple Louise/Rémy a 1 chance sur 4 d’avoir un enfant malade.

Quelles conséquences physiologiques de la mucoviscidose sont rapportées dans le dossier médical ?

• Fatigue cardiaque due à une mauvaise oxygénation.
• Diabète lié à une surproduction de mucus.
• Blocage des canaux pancréatiques entraînant des troubles digestifs.
• Obstruction des artères coronaires.