Ce caryotype est celui d’une cellule :

• d’un homme ayant une trisomie 18.
• d’une femme dont la formule chromosomique est 2n+1=47.
• d’une femme dont la formule chromosomique est 2n=46.
• d’un homme dont la formule chromosomique est 2n+1=47.

Ce caryotype présente :

• une monosomie 21.
• une trisomie 18.
• une translocation du chromosome 2 sur le chromosome 18.
• une trisomie X.

Ce caryotype peut être issu de la fécondation :

• d’un gamète au caryotype normal par un gamète porteur de deux chromosomes 21.
• de 2 gamètes porteurs d’une mutation ponctuelle sur le chromosome 5.
• d’un ovocyte par deux spermatozoïdes.
• d’un gamète au caryotype normal par un gamète résultant d’une méiose dont la première division a présenté une anomalie.