Les gènes sont porteurs de toutes les informations nécessaires au développement d’un être humain. Plus de 99% du matériel génétique est identique entre deux personnes, même si leurs origines géographiques sont différentes (Européens, Asiatiques, Africains, et autres). Pourtant, de petites variations entre un individu et un autre peuvent déterminer non seulement la couleur de la peau et des yeux, mais aussi la susceptibilité à des maladies fréquentes, à l’instar du diabète, de l’obésité, de prédispositions au cancer, mais aussi des maladies dites «rares» aux effets sévères. Plus de 8000 maladies génétiques différentes ont été identifiées à ce jour. En faire le diagnostic précis est indispensable pour garantir une prise en charge efficace et personnalisée. Grâce aux avancées de la recherche dans le domaine, le nombre de maladies génétiques pour lesquels il existe des traitements spécifiques croît de jour en jour.
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