[1ère Spé SVT] Thème 4 - Variation génétique et santé - Sujet : Dans le cas de l’étude d’une maladie génétique,...

Thème 4 - Variation génétique et santé

Dans le cas de l’étude d’une maladie génétique, l’étude de l’arbre généalogique permettra dans un premier temps de démontrer si l’allèle responsable de la maladie est récessif ou dominant puis de définir le mode de transmission des gènes, à savoir si l’allèle est porté par un chromosome sexuel ou pas.

Consigne : complète les cases par le ou les mot(s) ou expression(s) qui conviennent
ATTENTION ! : La comparaison entre ce que tu auras saisi ET la réponse attendue s'appuie sur l'hortographe (donc attention aussi aux accents, au genre et au nombre - singulier / pluriel !).

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240

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Dans l'espèce humaine, les génomes des individus diffèrent les uns des autres suite aux qui se sont produites au cours des successives et ont été conservées dans la population. Ces différences peuvent avoir des conséquences en matière de :

de certains organes (poumons, muscles …) ou cellules (globules rouges)
à certains types de pathologies
différentes aux agents pathogènes.

Le caractère héréditaire de certaines maladies témoigne de l’origine génétique. Certaines mutations de l’ADN sont à l’origine de maladies ou dysfonctionnement plus ou moins graves (drépanocytose, mucoviscidose, myopathie de Duchenne, daltonisme …). Dans ces cas, seul un gène est impacté dans le génome et on parle de « maladie »
Exemples :

gène muté dans la mucoviscidose
gène de la globine Béta muté pour la

Lorsque le gène causant la maladie est porté par des chromosomes 1 à 22, on parle de maladie (gène porté par les autosomes). Si la maladie est portée par les chromosomes sexuels X ou Y (gonosomes), on parle de maladie .
D’autre part, on définit également la mutation par son caractère ou récessif . La plupart des maladies monogénétiques sont (mucoviscidose, drépanocytose) mais certaines sont dominantes (maladie de Charcot, chorée de Huntington).
Remarque : un individu sain qui possède un allèle malade (récessif) est dit porteur .
Un arbre généalogique permet d’envisager la nature de la mutation (autosomale, gonosomale, dominant, récessif) et d’évaluer le . Dans le cas d’une maladie autosomale récessive, chaque parent (A//a) risque de donner l’allèle malade (a) à raison d’un(e) sur 2. Ils ont donc 1 risque sur d’avoir un enfant atteint par la maladie.
Les traitements de la maladie se font principalement de façon (on évite les problèmes) grâce à l’environnement.
Par exemple, les individus atteints de drépanocytose sont traités par oxygénothérapie (air riche en O2) et avec des anti douleurs.
Enfin, les médecins et les chercheurs développent des stratégies de thérapie géniques dont l’efficacité ne cesse de s’améliorer. L’objectif de ces thérapies est de l’ADN et ou de remplacer les cellules portant la mutation. Par exemple, des essais thérapeutiques ont permis de traiter la drépanocytose en modifiant des cellules souches de moelle osseuse. Malgré tout, ces techniques ne fonctionnent pas parfaitement et ne sont pas réalisables sur toutes les maladies.